Prenatale Screening

 

Je kunt als je zwanger bent jullie kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren afwijkingen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken:

1) Prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom (Combinatietest of NIPT)
2) Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 weken echo)

Lees ter voorbereiding op het intake gesprek bij ons eerst de informatie op een speciale website en bekijk het filmpje met uitleg. Ook kun je gebruik maken van de Keuzehulp.

Kies bewust: Een uitslag van een van de onderzoeken kan verschillende consequenties hebben. Dit interpreteert iedereen anders.

1) Je kunt ongerust worden. De uitslag zegt dat jullie kind misschien een aandoening heeft. Vaak is vervolgonderzoek nodig om dit zeker te weten. Wil je dat dan?
2) Moeilijke keuzes. Als er na vervolgonderzoek blijkt dat jullie kind daadwerkelijk een aandoening heeft, moet je na gaan denken over de toekomst. Wil je de zwangerschap behouden of wil je de zwangerschap afbreken? Wil je voor deze keuze gesteld worden of wil je daar liever niet over na hoeven denken?
3) Je wordt gerustgesteld. Bij de prenatale screening zijn geen aandoeningen gevonden. Of er is een aandoening gevonden die in het dagelijks leven weinig problemen geeft. Ben je er bij een goede uitslag van bewust dat je kind toch een aandoening kan hebben, want de screening vindt niet alle aandoeningen.

De combinatietest

Bloedonderzoek (tussen de 9 e en 14 e week) bij de zwangere en een nekplooimeting met een echo (tussen de 11 e en 14 e week) bij het kind. De uitslag hoor je vaak direct of enkele dagen na de echo. De test ontdekt ongeveer:

– 85 van de 100 kinderen met downsyndroom
– 77 van de 100 kinderen met edwardsyndroom
– 65 van de 100 kinderen met patausyndroom

De test geeft geen zekerheid, maar je krijgt een kans te horen. Is de kans kleiner dan 1:200 (bijvoorbeeld 1:1000)? Dan is dit geen verhoogde kans. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek. Is de kans groter dan 1:200 (bijvoorbeeld 1:50)? Dan heb je een verhoogde kans. Je kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen en open buik. Je krijgt deze nevenbevindingen altijd te horen.

 

De NIPT

De test bestaat uit bloedonderzoek bij de zwangere vanaf de 11 e zwangerschapsweek. De uitslag hoor je binnen 10 werkdagen. De test ontdekt ongeveer:

– 96 van de 100 kinderen met downsyndroom
– 87 van de 100 kinderen met edwardsyndroom
– 78 van de 100 kinderen met patausyndroom

De test geeft geen zekerheid. Is de uitslag niet-afwijkend dan klopt dit bijna altijd. Je hoeft geen vervolgonderzoek. Heb je een afwijkende uitslag? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.

Ook de NIPT kent onverwachte nevenbevindingen. De NIPT kan aanwijzingen geven voor (andere) chromosoomafwijkingen bij het kind (andere syndromen), de placenta en heel soms bij de zwangere zelf (zoals kanker). De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je kunt ervoor kiezen om eventuele nevenbevindingen niet te horen.

De 20-weken echo

De 20-weken echo is een structureel echoscopisch onderzoek en vindt plaats rond 20 weken van de zwangerschap. Dit is een keuze en het wordt vergoed door je zorgverzekeraar. De echo heeft als doel om lichamelijke afwijkingen zoals een hartafwijking of een openrug op te sporen. Ook wordt er naar de ligging van de placenta gekeken. De 20 weken echo vindt net zoals de combinatietest plaats in Prenataal Centrum de Look in Den Hoorn. Het onderzoek heeft voor en nadelen, maar brengt geen risico’s met zich mee. Een nadeel kan zijn dat de echo onrust zaait wanneer er iets wordt gezien waarvan de artsen niet goed weten wat het is. Een voordeel kan zijn dat de echo je gerust stelt als alles normaal lijkt te zijn. Meer informatie/film en hulp bij kiezen? klik hier.